03月15 疾病到底從哪兒來

病到底從哪兒來？遺傳（內因）和環(huán)境（外因）哪個才是主因？《自然—遺傳學》雜志最新刊登美國哈佛大學的一項研究，首次分析了560種疾病的致病主因，為我們大致揭示了得病的一個真相。

受訪專家：

中國康復研究中心心理康復科主任 劉松懷

首都醫(yī)科大學附屬復興醫(yī)院呼吸科主任 陳 謹

北京大學第一醫(yī)院內分泌科主任醫(yī)師 郭曉蕙

北京大學醫(yī)學部基礎醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系副主任 黃 昱

環(huán)境比過去認為的更致病

研究人員從4500萬美國人的保險數據中，選取了5.6萬對雙胞胎和72.5萬對兄弟姐妹進行追蹤研究，從遺傳和環(huán)境(包括社會經濟地位、空氣污染水平、溫度變化等）兩大方面分析它們對疾病的影響。結果顯示，在560種疾病中，58%受到遺傳因素影響，其中40%受影響較為顯著，涉及225種疾病。尤其是注意缺陷多動障礙（俗稱多動癥）等認知相關疾病與遺傳最密切，此外還有生殖、代謝等方面的疾病。32%的疾病受環(huán)境因素影響，其中25%受影響顯著，涉及138種疾病。受環(huán)境影響最大的是呼吸系統疾病，48種呼吸系統疾病里有34種與此高度相關，此外還有結締組織病（如關節(jié)炎）、感染等方面的疾病。環(huán)境因素中，社會經濟地位與145種疾病有關，對肥胖癥的影響最大；溫度變化影響117種疾?。豢諝赓|量與36種疾病相關。

北京大學醫(yī)學部基礎醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系副主任黃昱博士告訴《生命時報》記者，該研究結果與此前的認識基本一致。過去的研究大多限于某種因素與某個病種的關聯性，此次研究的雙胞胎數據，能更好地分析遺傳因素的作用?？傮w上，此次研究的結果顯示，遺傳的影響力比過去研究的結果低，環(huán)境的則更高了。不過，該研究的年齡結構為0~24歲，疾病譜系與年齡結構偏高的不一樣，兒童青少年時期疾病可能與遺傳因素關系更密切。

遺傳病要從小發(fā)現苗頭

臨床上，與遺傳因素相關度高的疾病，可以通過基因檢測尋找“病源”。然而，即便知道是哪個基因出了問題，目前治療手段也很有限，大約只能解決5%~10%。因此，早診早治顯得尤為重要。與發(fā)達國家相比，我國對遺傳病的認識不足，尤其是生命早期的一些異常表現。比如，很多兒童發(fā)育早期出現的智力落后會被誤診為腦癱，實際上是遺傳因素導致的。兒童認知障礙發(fā)現及干預得越早，效果越好，特別是在一兩歲前兒童發(fā)育的早期，四五歲后干預難度變大，效果也會受影響。

中國康復研究中心心理康復科主任、研究員劉松懷說，家長要特別重視嬰幼兒的早期篩查，例如帶孩子到婦幼保健機構、兒保所做嬰幼兒神經系統發(fā)育篩查。若發(fā)現孩子有情緒交流或行為異常，一定要及時尋求專業(yè)指導。醫(yī)生會對孩子的言語能力、運動能力、自我管理能力、社會交往等進行評估，并根據具體問題和發(fā)育階段制訂干預方案。人的大腦有補償機制，有很大的改善空間，通過認知康復訓練，可以提高一到兩個水平，比如中度可能變?yōu)檩p度或臨界。但所用方法講求專業(yè)和循序漸進，不能拔苗助長。

劉松懷提醒，良好的心理狀態(tài)對兒童神經系統和認知功能的發(fā)育十分重要。建議父母給孩子營造好的家庭、教育和心理環(huán)境，了解如何向孩子表達愛，多與孩子溝通、共情。

多在外因上下功夫

相比遺傳因素，環(huán)境因素更易控制，只要有針對性地做出改變，就能在一定程度上防治疾病。社會層面，人們有責任維護、治理我們賴以生存的環(huán)境，少開車減少空氣污染，不亂排污水、亂扔垃圾，營造清潔無煙的工作環(huán)境等。個人層面，要保持良好的生活習慣，作息規(guī)律、遠離煙草、飲食均衡、堅持鍛煉、注意室內通風。針對兩類環(huán)境因素較突出的疾病，專家給出了具體防治建議。

呼吸系統疾病?，F代社會，由于頻繁使用消毒劑、抗生素等，人們處于過度“潔凈”的環(huán)境，免疫識別度不夠，過敏的人越來越多。首都醫(yī)科大學附屬復興醫(yī)院呼吸科主任陳謹告訴《生命時報》記者，很多哮喘是過敏引起的。此外，空氣質量、工廠排污、溫度變化等可能增加感染幾率，進而導致呼吸系統疾病。例如，慢阻肺就與空氣污染、粉塵、煙草接觸有關；在北方，慢性支氣管炎等的發(fā)病率冬天時會升高。

陳謹說，我們能做的改變里，環(huán)境治理是第一位，比如將工廠搬遷至人口稀少的地區(qū)?，F在最致命的是PM2.5暴露，《美國呼吸與危重癥監(jiān)護醫(yī)學雜志》1月刊登的一篇報告顯示，長期暴露于低、中度空氣污染環(huán)境中，嚴重創(chuàng)傷后發(fā)生呼吸窘迫綜合征的風險顯著增加。建議空氣污染嚴重時做好個人防護，減少戶外運動，外出回家后及時清洗面部等裸露在外的皮膚，使用空氣凈化器等。生物燃料煙霧是慢阻肺、慢性支氣管炎的重要致病因素，特別是烹飪油煙、燒柴煤火的煙塵。建議改變使用煤火的傳統習慣，低溫烹飪減少油煙，做飯時注意加強通風。

吸煙也是導致呼吸系統疾病的一大環(huán)境因素。我國現有煙民3.5億，約占世界煙民總數的1/3。煙草中含有尼古丁、煙焦油、有害金屬等4000多種物質，可引起腫瘤、心腦血管病、肺氣腫等。它對健康的損害可滯后10~20年，如果等到發(fā)現肺癌再戒煙就為時已晚了。因此，要加大宣傳力度，把煙草的危害盡早告知大眾。我國雖然已經開展禁煙立法，但執(zhí)法和懲罰力度有待加強。不吸煙的人群也要加入監(jiān)督隊伍，學會維護自己的權益，拒絕二手煙。

對于花粉過敏等與季節(jié)有關的呼吸系統疾病，除了加強個人防護外，還可以根據醫(yī)生指導，提前用藥控制。

肥胖癥。很多人對肥胖不以為意，事實上它會引發(fā)高血脂、高血壓、冠心病、糖尿病、脂肪肝、癌癥等眾多疾病。北京大學第一醫(yī)院內分泌科主任醫(yī)師郭曉蕙告訴記者，有些肥胖是內分泌系統性疾病導致的，比如腎上腺皮質醇增多癥、甲狀腺功能減退等。代謝紊亂導致的肥胖，需要到醫(yī)院就診。

上述研究發(fā)現，社會經濟因素對肥胖癥的影響最大，這一結論符合現代人的生活規(guī)律。人們的物質生活越來越豐富了，但健康生活理念并未建立起來，高脂高熱量食物攝入過多，運動量不及從前，導致肥胖人數越來越多。建議從以下兩方面做出改變：

1.管理飲食?？梢允褂?寸營養(yǎng)餐盤，控制食物總量。其中一半是各種蔬菜水果，盡量多吃新鮮的；1/4是優(yōu)質蛋白質，但要少吃紅肉；剩下1/4則是谷物等碳水化合物類食物。同時，還要注意少油少糖，控制脂肪等高熱量食物的攝入。

2.堅持鍛煉。每周運動時間不少于150分鐘。有氧運動要達到中等強度，持續(xù)20分鐘，以身體發(fā)汗、心率達到100次/分鐘為宜，成年人還要進行一些抗阻運動，鍛煉肌肉。