11月05 腫瘤專家解答10個遺傳和基因檢測問題

癌癥是嚴重威脅人類健康的一大類疾病。據(jù)2019年發(fā)布的全國癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國平均每天超過1萬人被確診為癌癥，每分鐘有7.5個人被確診為癌癥。癌癥發(fā)病率逐年上升，而且多種癌癥類型在年輕人中的發(fā)病率持續(xù)提高。腫瘤防治工作面臨著較大挑戰(zhàn)，可以稱得上是“任重而道遠”。本期為大家解答關于腫瘤遺傳和基因檢測的相關困惑。

1.家里的長輩得了腫瘤，尤其是自己的父母確診了某種惡性腫瘤，我會不會也患上一樣的疾病?

解答：腫瘤的發(fā)生是多因素、多階段與多基因共同作用的結果。它的病因可以初步分為外因和內因兩大類。外因主要包括生活方式、周圍環(huán)境因素等，內因包括遺傳因素。而不同腫瘤內外因對其發(fā)生所占比重不同。以十分常見的肺癌為例，目前認為肺癌的發(fā)生主要與自身生活習慣(吸煙)、或周圍環(huán)境(吸二手煙)密切相關。

一般來說，以下腫瘤其發(fā)生受遺傳因素影響比較大：首先是乳腺癌。中國每年有30.4萬人確診乳腺癌(10萬名女性中就有45名確診為乳腺癌)，是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌的5%~10%。另一種會遺傳的腫瘤就是結直腸癌，俗稱大腸癌。根據(jù)最新的流調數(shù)據(jù)顯示，中國每年有38.8萬例新確診腸癌病例(10萬人中就有28名腸癌患者)。遺傳性結直腸癌主要包括兩大類：一種是息肉病，就是腸道多發(fā)息肉，嚴重的病人可能腸子里密密麻麻都是息肉;另一種是非息肉性的，也被稱為林奇綜合征。其他可能會遺傳的腫瘤還包括一些泌尿系統(tǒng)腫瘤，如腎癌、前列腺癌等。

2.當家族中出現(xiàn)哪些情況，需要我們格外警惕遺傳性腫瘤?我們又如何確診遺傳性腫瘤?

解答：當你的一級血緣親屬，也就是父母、兄弟姐妹不幸確診了惡性腫瘤時，尤其是結腸癌、乳腺癌、子宮內膜癌、卵巢癌等，一般建議本人盡早篩查，比如女性接受乳腺B超或鉬靶檢查。

3.如果一個家族已經確診患有遺傳性腫瘤，那后代是不是都逃不開得腫瘤的宿命?

解答：大多數(shù)遺傳性腫瘤都是常染色體顯性遺傳，也就是說如果父母一方患有某種遺傳性腫瘤，這個疾病遺傳給子女的幾率在50%左右。雖然我們改變不了內在的遺傳因素，但通過后天及時規(guī)范的篩查，可以實現(xiàn)將疾病控制在相對早期的階段。

4.通過什么方法可以降低乳腺癌的發(fā)病風險?

解答：改變生活方式、鼓勵母乳喂養(yǎng)、建立一個嚴密的體檢計劃，例如每年進行至少一次的乳腺檢查，檢查方式包括乳腺B超、鉬靶、磁共振等。對于沒有生育需求的突變基因攜帶者，也可選擇預防性切除手術。此外，要規(guī)律運動控制體重、限制酒精攝入、盡可能避免激素替代治療。

5.腫瘤基因檢測有什么作用?

解答：腫瘤遺傳易感基因檢測;腫瘤的篩查，主要是液體活檢技術，通過對游離DNA的測序，實現(xiàn)癌癥的早期篩查，目前基因檢測在腫瘤篩查上比較成熟的是癌癥的復發(fā)篩查檢測;腫瘤的靶向藥物治療;基因檢測還可用于腫瘤侵襲與轉移的檢測。

6.所有腫瘤患者都需要進行基因檢測嗎?

解答：廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講，不同病種、不同分期、出于不同目的，不同患者適合做不同的基因檢測。

7.如何選擇基因檢測方案?

解答：腫瘤基因測試范圍從簡單到復雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。最復雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換、重復、插入、缺失、基因拷貝數(shù)變異和結構變體，包括倒位和易位。目前醫(yī)院和各大基因檢測公司都有針對不同人群的各類套餐：單癌種小panel檢測：優(yōu)勢是價格便宜，如果患者屬于肺腺癌，而且經濟條件一般，把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。二代測序：完美彌補了傳統(tǒng)單基因檢測和熱點基因檢測的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進行一次檢測，就能獲得更精準和全面的基因分析。

8.如何選擇基因檢測機構?

解答：選擇資質完善和實力強的機構;考察機構的數(shù)據(jù)分析及報告解讀能力。

9.做了基因檢測就一定有靶向藥物可用嗎?

解答：不一定。首先，絕大部分的癌癥并不是單純由突變導致的，所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點;第二，即便檢測到突變的靶點，這個靶點現(xiàn)階段可能沒有臨床意義，也就是說沒有獲批的藥物可以使用。

10.腫瘤經過一段時間治療后，是否需要重新進行基因檢測?

解答：腫瘤組織內的基因，持續(xù)不斷地發(fā)生變異，而且突變過程是完全隨機的。有效的治療手段，會影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。因此，治療一段時間后，在發(fā)生耐藥、疾病進展的情況下，可以再進行基因檢測，以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變，進而采取新的治療手段。

目前，腫瘤患者以治療和監(jiān)測為目的的基因檢測，常用樣本有兩種：腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測，準確度高，是腫瘤基因檢測的金標準。如果沒有靶向藥物可用，患者也不要灰心，可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇其他的治療方案，如化療或放療。同時，治療過程中可以再次進行腫瘤基因檢測，看看是否新出現(xiàn)可靶向治療的突變。

（主講人：浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院腫瘤內科主任 袁瑛? 副主任醫(yī)師 陳佳琦）